Муковисцидозата е най-често срещаното генетично рядко заболяване, което обикновено се проявява в ранна детска възраст и засяга белите дробове и стомашно-чревната система. Характеризира се с чести усложняващи се инфекции, които изискват ежедневна рехабилитация и инхалаторна поддържаща терапия. От Асоциация "Муковисцидоза" - България стартираха и кампания за набиране на средства за специализирана апаратура за ранна диагностика на деца, защото сега най-ранната възраст, в която може да се изследва дете е 7 години, а новият апарат ще позволи това да става на 2 години.

свързани

Абсурден случай: Пациент с муковисцидоза получи шокиращо разминаване в ТЕЛК оценките

Момче почина без да дочака трансплантация. Защо тежко болни са оставени без лечение?

В инициативата се включи и Bulgaria ON AIR, а от необходимите 60 000 лева към този момент са събрани около 15 000. Това обяви в ефира на "България сутрин" Петя Цветкова, която е представител на асоциацията.

"Муковисцидозата е най-често срещаното генетично рядко заболяване. В страната по неофициална статистика има около 250 души, които страдат от това заболяване", каза тя.

Доц. д-р Гергана Петрова, която е педиатър в УМБАЛ "Александровска" пък допълни, че възрастта на болните е различна  от деца на няколко години, до хора прехвърлили 60-те.

"Диагностицира се трудно, ако не се познава. Случвало ни се е такива пациенти, които не са били разпознати дълго време, но пък аз смятам, че колегите вече доста се ориентират и диагностицираме доста пациенти, около 20 годишно", обясни доц. Петрова в студиото на "България сутрин".

Петя Цветкова и доц. д-р Гергана Петрова посочиха още, че за някои определени мутации на муковисцидозата има и лечение, но то струва над 20 000 евро на месец за един пациент, което е непосилно.

Именно заради това е нужна и нова техника за диагностика и оценяване на белодробните функция, която да започва от най-ранна детска възраст.

За муковисцидозата има клинична пътека, но тя е недофинансирана. Болниците нямат интерес да я изпълняват, а ако бъде изведена от редките заболявания в списъка на НЗОК и тя няма как да успее да издържи на скъпото лечение. 

Гледайте видеото с целия разговор.

Харесайте и страницата ни във Facebook ТУК