Пациенти и специалисти настояват да има скрининг за повече болести. До момента в страната са регистрирани 251 редки заболявания, а помощта от държавата не стига.
В ранна детска възраст Кристиан Димитров е диагностициран с Болестта на Гоше.
"Аз съм диагностициран още на 4-годишна възраст. Болестта на Гоше се изразява в липсата на ензим, който се произвежда от тялото, но при пациенти, диагностицирани с болестта, той се произвежда по-малко. Вследствие на това се натрупват образувания в черния дроб и в централната нервна система, което води до влошаване на състоянието на пациента", разказа Димитров.
В тези случаи е най-важно навременното и бързо диагностициране.
"Основният проблем е късната поставена диагноза. Проблем е, защото това са прогресиращи заболявания. Колкото повече време минава без да е разпознато заболяването, толкова по-тежки стават симптомите", коментира доц. Даниела Авджиева.
Именно за това експертите настояват за повече средства за специализираните центрове, най-вече за да могат да привличат повече лекари. "Работата в тези експертни центрове е най-вече хоби и не получава никаква реална помощ от държавата. Очаква се в следващите месеци да бъдат одобрени много нови експертни центрове", сподели проф. Александър Търнев от Александровска болница. За момента в страната действат 21 експертни центрове за лечение и рехабилитация на хора с редки заболявания.
"Имаме нужда от рехабилитация. Тези хора, когато се лекуват добре, след това е хубаво и да се реализират. Но има още много да се желае", каза председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов.
В знак на съпричастност с пациентите пред Министерството на здравеопазването бяха пуснати десетки балони.
Вижте повече в репортажа.