Всеки 33-ти българин – носител на ген на муковисцидоза

В България 220 пациенти страдат от това заболяване

17.11.2020 | 19:53 Редактор:

Съществуват над 1600 различни мутации на заболяването муковисцидоза и всеки 33-ти българин е носител на един от тях. Причината за заболяването са два дефекта в така наречения CFTR ген, унаследени от двамата родители.

На 21 ноември световната общност отбелязва "Международен ден за борба в муковисцидоза". В България има около 220 пациенти с такова заболяване. 

Муковисцидозата е най-често срещаното животозастрашаващо наследствено заболяване у нас и в Европа. То се проявява най-вече в ранна детска възраст, като засяга белите дробове и стомашно-чревната система. Специфичното при болестта са честите усложняващи се инфекции, които изискват ежедневна рехабилитация и инхалаторна поддържаща терапия. Пациентите често приемат над 30 таблетки ежедневно, отделят над 3 часа за лечението си и правят близо 10 инхалации на ден.

Как се справят носителите на муковисцидоза във време на пандемия и страдат ли от липса на медикаменти? Разговор по темата с Антон Алексиев, председател на сдружение "Асоциация Муковисцидоза България‘‘ в предаването "Директно" по Bulgaria ON AIR. 

Харесайте страницата ни във Facebook ТУК