Десетки кампании за тежко болни деца събират средства за лечението им основно в чужбина. Някои от тези деца са с редки заболявания, които трудно се диагностицират, а и трудно се лекуват.
"Едно заболяване, за да влезе в групата на редките, трябва да засяга по-малко от един човек на 2 хиляди. Това означава, че в България хората с редки болести са някъде около 300-400 хиляди. Някъде около 75% от редките болести за пръв път се появяват в детска възраст, останалите се проявяват при възрастни. Грешно е схващането, че ако едно заболяване е вродено или генетично, то трябва да е налично при раждането", заяви проф. Даниела Авджиева-Тзавелла в студиото на предаването "Директно".
Тя поясни, че диагностиката на редките заболявания е изключително трудна.
"Винаги сме много щастливи, когато успеем да поставим точната диагноза. Тя не е лесна, защото огромен брой мутации, в огромен брой гени водят до сравнително тесни фенотипни прояви - симптоматиката не е специфична и е много сходна при различни заболявания. От тази гледна точка е трудно само на базата на един преглед и на базата на симптомите да се постави диагнозата", разясни проф. Авджиева в ефира на Bulgaria ON AIR.
По нейни думи едно от най-страшните неща, които може да чуе един родител, е това, че детето му има генетично заболяване, имайки предвид факта, че само в 5% от случаите тези болести са лечими.
"Ние му казваме, че неговото дете има генетично заболяване и ние нямаме с какво да му помогнем, няма терапия. За момента медицината е безсилна в световен мащаб. Смея да твърдя, че голяма част от терапиите, налични по света, могат да бъдат провеждани и в България", отбеляза гостът.
Въпреки това, тя посочи, че в наши дни разполагаме с тестове, които само с една проба проверяват всички наши гени за грешки и поставят диагнозата. Проблемът е, че в клиничната пътека за деца с генетични заболявания пише, че тя трябва да покрие и ДНК анализ, но този тест не е един, а множество такива, които са с различна цена и различна сложност.
"Според мен има две решения. Първото е да се увеличи цената на клиничната пътека, което обаче никак не е разумно, тъй като Касата ще трябва да плаща за всеки хоспитализиран по-голяма сума за тази пътека, а не всеки пациент се нуждае от скъп генетичен анализ. Много по-практично е тези деца, които се нуждаят от скъпи генетични анализи, да кандидатстват пред определена комисия, в която работят експерти, които да разглеждат техните документи и да преценят действително този пациент дали се нуждае от анализ", обясни проф. Авджиева.
Гледайте целия разговор във видеото.